L’Institut national des sciences du génome humain a lancé aujourd’hui une initiative multicentrique pour rechercher comment les variations dans les séquences d’ADN confèrent des risques de maladie

Comment les variations des séquences d’ADN du génome humain affectent-elles le fonctionnement des cellules et, en définitive, comment ces variantes influencent-elles la santé et les maladies humaines, sont des questions cruciales qui seront abordées par un nouveau consortium de recherche Des scientifiques de la faculté de médecine de l’Université de Washington participeront à cet effort majeur et multi-institutionnel

Les National Institutes of Health ont attribué 16 millions de dollars à des scientifiques de l’UW Medicine et à leurs collaborateurs pour financer deux projets au sein du consortium Le financement fait partie d’une initiative de 185 millions de dollars sur 5 ans parrainée par le National Human Genome Research Institute des NIH L’initiative, appelée Impact of Genomic Variation on Function consortium, comprendra 30 sites de recherche à travers les États-Unis.

Jay Shendure, professeur de sciences du génome à l’UW School of Medicine, chercheur au Howard Hughes Medical Institute et directeur scientifique du Brotman Baty Institute de Seattle, co-dirigera l’un des projetsIl sera mené conjointement avec des équipes de recherche de l’Université de Californie à San Francisco dirigée par Nadav Ahituv, professeur en bio-ingénierie et sciences thérapeutiques, et à la Charité Universitätsmedizin Berlin en Allemagne, dirigée par Martin Kircher

Un autre projet sera dirigé par Lea Starita, professeure adjointe en sciences du génome à l’UW School of Medicine et codirectrice du Brotman Baty Advanced Technology Lab, et Douglas Fowler, professeur agrégé de l’UW en sciences du génome

Shendure a déclaré que l’initiative Impact of Genomic Variation on Function peut être considérée comme la troisième phase de la recherche sur le génome humain Dans la première phase, le projet du génome humain, les scientifiques ont déterminé la séquence d’ADN du génome humain et cartographié les emplacements des gènes codant pour les protéines La deuxième phase s’est concentrée sur l’identification des variantes génétiques associées à la maladie ainsi que les éléments non codants du génome qui régulent l’activité des gènes

“Dans cette phase, la troisième phase, nous essayons de rassembler tout ce travail”, a déclaré Shendure « Nous savons maintenant que les variations dans certaines régions du génome sont associées à des maladies, mais nous ne savons pas quelles variantes spécifiques de ces régions sont responsables ni comment elles confèrent un risque. Le but est de relier les points”  

Le projet mené par Shendure et ses collègues de l’UCSF et de la Charité a plusieurs facettes Il s’agit notamment d’étudier plus d’un million d’éléments régulateurs connus dans le génome et leurs variantes pour déterminer comment ils affectent l’expression des gènes, le processus par lequel le code génétique d’un gène est utilisé pour synthétiser des protéines En particulier, les chercheurs se concentreront sur les éléments régulateurs connus sous le nom d’amplificateurs qui jouent un rôle clé dans la détermination du type de cellule qu’une cellule en développement devient finalement L’équipe étudiera également comment ces éléments régulateurs et leurs variantes affectent un large éventail de types cellulaires à différents stades de développement. Parce qu’il est impossible de tester chaque variante – il y en a des milliards – l’équipe utilisera les résultats de ses recherches pour former des programmes d’intelligence artificielle capables de prédire les effets qu’une variante spécifique pourrait avoir sur la fonction du génome.

Le projet dirigé par Starita et Fowler examinera les implications potentielles des variantes sur les maladies Leur équipe, qui comprend les co-chercheurs Shendure, Alan Rubin, chercheur principal au Walter and Eliza Hall Institute de Melbourne, en Australie : Richard James, professeur adjoint de pédiatrie et chercheur au Seattle Children’s Research Institute : et Gail Jarvik, professeur de médecine, Division of Medical Genetics, et des sciences du génome, examinera l’effet d’environ 200 000 variantes de nucléotides simples – qui contiennent un changement d’une seule molécule d’ADN dans une séquence de gène – dans environ 32 gènes qui se sont avérés jouer un rôle rôle dans des maladies spécifiques, telles que le cancer

Actuellement, le risque de maladie associé à de nombreuses variantes découvertes par des tests génétiques est inconnu Ces variantes, appelées variantes de signification incertaine, limitent l’utilité des données génétiques en clinique Pour résoudre ce problème, une partie du financement Implications of Genomic Variation on Function ira à la création d’un Center for Actionable Variant Analysis à UW Medicine qui se consacrera à mesurer expérimentalement l’effet des variantes dans les gènes susceptibles d’affecter les soins d’un patient, appelés gènes « actionnables », pour générer les preuves nécessaires pour classer définitivement les variants identifiés par les tests génétiques comme nocifs ou inoffensifs

 “En tant que domaine, nous sommes très doués pour lire les séquences du génome”, a déclaré Starita, “mais nous sommes toujours assez mauvais pour comprendre ce que nous trouvons L’effort de l’IGVF en général, et notre centre en particulier, rendra les tests génétiques plus efficaces pour un plus grand nombre de personnes en aidant à éliminer les variantes d’importance incertaine en tant que résultat de test”

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Actualités – US – Un consortium explore les effets des variantes du génome

Source: https://newsroom.uw.edu/postscript/uw-medicine-part-genome-variation-function-consortium

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