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22 February 2021

par Alasdair MacKenzie et Andreas Kolb, The Conversation

Lorsque le président Bill Clinton s’est rendu sur un pupitre de la Maison Blanche il y a 20 ans pour annoncer que la séquence du génome humain était terminée, il a salué cette découverte commela carte la plus importante et la plus merveilleuse jamais produite par l’humanité.La réalisation scientifique a été placée au même niveau que les atterrissages sur la lune

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On espérait que l’accès à la séquence transformerait notre compréhension de la maladie humaine d’ici 20 years, menant à un meilleur traitement, détection et prévention. Le célèbre article de revue qui partageait nos ingrédients génétiques avec le monde, publié en février 2001, a été accueilli comme un «livre de vie» qui pourrait révolutionner la médecine en montrant lequel de nos gènes conduit à quelles maladies

Mais au cours des deux décennies qui ont suivi, la séquence a déçu Le potentiel de notre nouvelle connaissance génétique de soi n’a pas été réalisé Au lieu de cela, ce qui a émergé est une nouvelle frontière dans la recherche génétique: de nouvelles questions auxquelles un nouveau groupe de chercheurs doit répondre

Today, les écarts entre nos gènes et les commutateurs qui dirigent l’activité génétique sont en train de devenir de puissants déterminants derrière notre apparence et la façon dont nous tombons maladespeut-être jusqu’à 90% de ce qui nous différencie les uns des autres Comprendre cette «matière noire génétique», en utilisant les connaissances fournies par la séquence du génome humain, nous aidera à aller plus loin dans les secrets génétiques de notre espèce

Il a fallu 13 ans pour déchiffrer le code génétique humain, 2 $ US7 milliards (1 £9 billion) et des centaines de scientifiques scrutant plus de 3 milliards de paires de bases dans notre ADN Une fois cartographiées, nos données génétiques ont aidé des projets comme la carte de dépendance au cancer et les études d’association à l’échelle du génome à mieux comprendre les maladies qui affligent les humains.

Mais certains résultats ont été décevants En 2000, alors qu’il devenait clair que la séquence du génome était imminente, la communauté de la génomique a commencé à parier avec enthousiasme pour prédire le nombre de gènes que le génome humain contiendrait. Certains paris étaient aussi élevés que 300000, d’autres aussi bas que 40000 For the context, le génome de l’oignon contient 60 000 Genoa

Unfortunately, il s’est avéré que notre génome contient à peu près le même nombre de gènes qu’une souris ou une mouche des fruits (about 21 000), et trois fois moins qu’un oignon Rares sont ceux qui soutiendraient que les humains sont trois fois moins complexes qu’un oignon Au lieu de cela, cette découverte a suggéré que le nombre de gènes dans notre génome avait peu à voir avec notre complexité ou notre différence par rapport aux autres espèces, comme on l’avait supposé précédemment.

L’accès à la séquence du génome humain a également posé à la communauté scientifique un grand nombre de questions éthiques importantes, soulignées en 2000 par le Premier ministre Tony Blair lorsqu’il a averti: “Avec la puissance de cette découverte vient la responsabilité de l’utiliser à bon escient

Les éthiciens étaient particulièrement préoccupés par les questions de «discrimination génétique», comme la question de savoir si nos gènes pouvaient être utilisés contre nous comme preuve devant un tribunal ou comme base d’exclusion: un nouveau type de hiérarchie tordue déterminée par notre biologie

Certaines de ces préoccupations ont été abordées par la législation contre la discrimination génétique, comme l’US Loi de 2008 sur la non-discrimination des informations génétiques D’autres préoccupations, comme celles concernant les soi-disant «bébés de créateurs», sont toujours mises à l’épreuve aujourd’hui

In 2018, des embryons humains ont été modifiés par un scientifique chinois, à l’aide d’une méthode appelée CRISPR qui permet de couper des sections ciblées d’ADN et de les remplacer par d’autres Le scientifique impliqué a ensuite été emprisonné, suggérant qu’il reste peu d’appétit pour l’expérimentation génétique humaine

On another side, refuser les traitements génétiques disponibles à des patients consentants pourrait un jour être considéré comme contraire à l’éthique, tout comme certains pays ont choisi de légaliser l’euthanasie pour des raisons éthiques Des questions subsistent sur la manière dont l’humanité devrait gérer ses données génétiques

La modification des gènes humains étant toujours très controversée, les chercheurs ont plutôt cherché à découvrir quels gènes pourraient être responsables des maladies de l’humanité Pourtant, lorsque les scientifiques ont étudié les gènes liés aux maladies humaines, ils ont été surpris Après avoir comparé d’énormes échantillons d’ADN humain pour déterminer si certains gènes conduisaient à certaines maladies, ils ont découvert que de nombreuses sections inattendues du génome étaient impliquées dans le développement de maladies humaines.

Le génome contient deux sections: le génome codant et le génome non codant Le génome codant ne représente que 17% de notre ADN, mais est responsable du codage des protéines qui sont les composantes essentielles de la vie Les gènes sont définis par leur capacité à coder les protéines: so 17% de notre génome est constitué de gènes

Le génome non codant, qui constitue les 98 autres3% de notre ADN ne code pas les protéines Cette section largement inconnue du génome était autrefois considérée comme un «ADN indésirable», auparavant considéré comme inutile Il ne contenait aucun gène créateur de protéines, on supposait donc que le génome non codant n’avait pas grand-chose à voir avec la vie.

Surprisingly, les scientifiques ont découvert que le génome non codant était en fait responsable de la majorité des informations ayant un impact sur le développement de la maladie chez l’homme De telles découvertes ont clairement montré que le génome non codant est en fait beaucoup plus important qu’on ne le pensait auparavant.

Dans cette partie non codante du génome, les chercheurs ont par la suite trouvé de courtes régions d’ADN appelées amplificateurs: des commutateurs géniques qui activent et désactivent les gènes dans différents tissus à des moments différents Ils ont constaté que les amplificateurs nécessaires pour façonner l’embryon ont très peu changé au cours de l’évolution, ce qui suggère qu’ils représentent une source majeure et importante d’informations génétiques.

Ces études ont inspiré l’un de nous, Alasdair, à explorer le rôle possible des stimulants dans des comportements tels que la consommation d’alcool, l’anxiété et la consommation de graisses. En comparant les génomes de souris, d’oiseaux et d’humains, nous avons identifié un amplificateur qui a relativement peu changé en 350 million years, ce qui suggère son importance dans la survie de l’espèce.

Lorsque nous avons utilisé l’édition du génome CRISPR pour supprimer cet amplificateur du génome de la souris, ces souris mangeaient moins de graisse, buvaient moins d’alcool et affichaient une anxiété réduite. Bien que ceux-ci puissent tous sembler des changements positifs, il est probable que ces exhausteurs aient évolué dans des environnements caloriquement pauvres pleins de prédateurs et de menaces. At the time, manger des sources alimentaires riches en calories telles que les graisses et les fruits fermentés, et être hyper-vigilant envers les prédateurs, aurait été la clé de la survie. However, dans la société moderne, ces mêmes comportements peuvent désormais contribuer à l’obésité, à l’abus d’alcool et à l’anxiété chronique.

Curiously, une analyse génétique ultérieure d’une importante cohorte de population humaine a montré que les changements dans le même amplificateur humain étaient également associés à des différences de consommation d’alcool et d’humeur. Ces études démontrent que les activateurs ne sont pas seulement importants pour la physiologie et la santé normales, mais que leur modification pourrait entraîner des changements de comportement qui ont des implications majeures pour la santé humaine.

Compte tenu de ces nouvelles voies de recherche, nous semblons être à la croisée des chemins en biologie génétique L’importance des amplificateurs de gènes pour la santé et la maladie est mal à l’aise avec notre incapacité relative à les identifier et à les comprendre

And so, pour tirer le meilleur parti du séquençage du génome humain il y a deux décennies, il est clair que la recherche doit désormais regarder au-delà du 17% du génome qui code les protéines En explorant un territoire génétique inexploré, comme celui représenté par les amplificateurs, la biologie pourrait bien localiser la prochaine série de percées dans les soins de santé

Cet article est republié de The Conversation sous une licence Creative Commons Lire l’article original

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News – GB – The human genome at 20 years: comment la percée la plus médiatisée de la biologie a conduit à des anticlimax et à des arrestations
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Le premier plan génétique humain vient d’avoir 20 ans Quelle est la prochaine étape de &?
Closing in on a complete human genome
The human genome at 20 years: comment la percée la plus médiatisée de la biologie & a conduit à l’anticlimax et arrestations

Source: https://phys.org/news/2021-02-human-genome-biology-most-hyped-breakthrough.html

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